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Este viernes primero de octubre se celebra el “Día Internacional Gaucher”


 

Este viernes primero de octubre se celebra el “Día Internacional Gaucher”, una rara enfermedad que produce sangrados frecuentes, agrandamiento del abdomen, hematomas, fatiga, dolor y fracturas.

“Por lo general, quienes padecen de esta condición, tardan años e incluso, décadas en saberlo. Esto se debe a la falta de conocimiento de los profesionales del primer nivel, lo que retrasa su tratamiento y mejora”, indicó la gerente médico de la unidad Specialty Care en Sanofi, Lina Mora.

Mora explicó que cuando una persona es diagnosticada con esta condición, debe recibir una terapia adecuada y el acompañamiento médico que favorecerá el alcance de los objetivos terapéuticos, orientados a disminuir el volumen de los órganos, reducir los síntomas, retrasar o evitar la aparición de complicaciones, optimizar la curva de crecimiento y desarrollo de la población pediátrica.

“De esta forma, impactar de manera positiva en la calidad y expectativa de vida del paciente, su familia y cuidadores”, dijo.

Sobre las enfermedades raras

De acuerdo con el portal de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), se estima que cerca de 300 millones de personas en el mundo sufren alguna de las 8,000 condiciones denominadas como raras o huérfanas que existen en la actualidad, siendo Gaucher una de ellas.

En ese sentido, el doctor Jorge Ortiz, de Sanofi, explicó que las enfermedades raras son aquellas que se presenta en una de cada dos mil personas en un país, siendo en el 80 % de estas de origen genético.

“De alguna manera puede ser heredada, muchas veces se puede heredar directamente de los padres, pero existe un grupo de enfermedades raras que se heredan de una manera muy particular, en donde el papa y la mama son sanos, pero son portadores”, dijo.

El doctor señaló que cuando la información genética de ambos padres está dañada, se producen ciertas enfermedades raras.

Ortiz indicó que otra característica de este tipo de enfermedades es que, al ser raras, en mucho de los casos son desconocidas y difícil de diagnosticar.

“Si no tenemos un diagnóstico de base no podríamos saber con exactitud la mejor manera de guiar al paciente”, dijo.

En el caso de la enfermedad de Gaucher, el galeno indicó que se presenta en uno de cada mil habitantes, sin embargo, señalo que cada vez más se están identificando este tipo de pacientes.

En ese sentido, Ortiz explicó que esta enfermedad ya cuenta con tratamiento, logrando que estos pacientes se recuperen, aunque señaló que esta condición es incurable.

 

CREDITOS A DIARIO LIBRE

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