lunes, 28 de febrero de 2022


 

Una enfermedad rara es toda patología que no abunda en la población, sin embargo, al existir tantas hay muchas personas afectadas con ellas. Por ser hoy el día de su efemérides entrevistamos al especialista Jorge Ortiz, pediatra y genetista.

¿Cómo se diagnostican?
Lo primero es conocerla y/o sospecharla. Si los médicos no están familiarizados con estos tipos de enfermedades, nunca las van a poder identificar. Es necesario utilizar las herramientas diagnósticas adecuadas y específicas; y usar programas de tamizaje neonatal en los que el paciente puede identificarse antes de iniciar con la sintomatología.

¿Se pueden prevenir? 
El 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético, por lo que a través de la educación de los padres y de la familia del paciente es posible disminuir las probalidades o evitar que se desarrolle la enfermedad, ya que pueden tomar una decisión informada como pareja sobre su futuro. El otro 20% de las enfermedades raras se pueden producir como consecuencia de infecciones durante el embarazo, deficiencias nutricionales (deficiencia de ácido fólico) o consumo de medicamentos, sin embargo, la educación y control de la salud en la población permitiría una disminución en el aparecimiento de algunas de estas enfermedades.

¿Cuáles son las principales características de las enfermedades raras?
Son crónicas, degenerativas y letales; llegan a ser  incapacitantes, con impacto psicosocial importante. Son incurables, aunque algunas tienen tratamiento y se puede mejorar mucho la calidad de vida de los pacientes; son difíciles de tratar y las familias encuentran dificultades para encontrar un diagnóstico y llegar al tratamiento.

 

DIARIO LIBRE