Una enfermedad rara es toda patología que no abunda en la población, sin embargo, al existir tantas hay muchas personas afectadas con ellas. Por ser hoy el día de su efemérides entrevistamos al especialista Jorge Ortiz, pediatra y genetista.
¿Cómo se diagnostican?
Lo
primero es conocerla y/o sospecharla. Si los médicos no están
familiarizados con estos tipos de enfermedades, nunca las van a poder
identificar. Es necesario utilizar las herramientas diagnósticas
adecuadas y específicas; y usar programas de tamizaje neonatal en los
que el paciente puede identificarse antes de iniciar con la
sintomatología.
¿Se pueden prevenir?
El 80% de las enfermedades raras
tienen un componente genético, por lo que a través de la educación de
los padres y de la familia del paciente es posible disminuir las
probalidades o evitar que se desarrolle la enfermedad, ya que pueden
tomar una decisión informada como pareja sobre su futuro. El otro 20% de
las enfermedades raras se pueden producir como
consecuencia de infecciones durante el embarazo, deficiencias
nutricionales (deficiencia de ácido fólico) o consumo de medicamentos,
sin embargo, la educación y control de la salud en la población
permitiría una disminución en el aparecimiento de algunas de estas
enfermedades.
¿Cuáles son las principales características de las enfermedades raras?
Son
crónicas, degenerativas y letales; llegan a ser incapacitantes, con
impacto psicosocial importante. Son incurables, aunque algunas tienen
tratamiento y se puede mejorar mucho la calidad de vida de los
pacientes; son difíciles de tratar y las familias encuentran
dificultades para encontrar un diagnóstico y llegar al tratamiento.
DIARIO LIBRE
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